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La diagnosi di autismo quando fa i primi passi

mensile di medicina e cultura per il pediatra

  

3 marzo 2002

DOCUMENTI


La prima pagina contiene la lettera di presentazione della Presidente di ANGSA Lombardia sul documento La diagnosi di autismo quando fa i primi passi

La seconda pagina riporta le Sezioni A e B del CHeklist for Autism in Toddlers (CHAT)

La terza pagina illustra gli Aspetti dello sviluppo infantile e competenze professionali

In chiusura del documento (quarta pagina) il mensile elenca anche gli Indirizzi delle Associazioni ANGSA ed i Seminari, Convegni e Corsi pubblicati (alla data del 3 marzo 2002) in questo sito Internet.

ANGSA Lombardia onlus ringrazia:


Gli autori che insieme hanno messo a punto lo strumento CHAT sono Simon Baron-Cohen di Cambridge, Toni Cox, Gillian Baird, Auriol Drew, Kate Morgan e Natasha Nightingale dei Guys Hospital di Londra; Tony Charman dell'University College London e John Swettenhan del Goldsmiths College dell'University of London.

Gli stessi ne hanno potuto effettuare la standardizzazione con la collaborazione di 300 assistenti sanitarie visitatrici (ASV) e di 30 general practitioners (GPs), i pediatri di famiglia (PdF) anglosassoni, per la raccolta dei dati. A livello molto concreto è importante tener conto che la CHAT rappresenta uno strumento agile e veloce da somministrare, soprattutto in considerazione della poca disponibilità di tempo che hanno, nella loro pratica standard, sia le ASV sia i PdF.

Cosa contiene lo screening CHAT?

Si definisce così una checklist formulata per sospettare la diagnosi di autismo nei bambini di 18 mesi. Essa si compone di due sezioni distinte, una per le risposte dei genitori e una per le risposte degli operatori.

Lo strumento, validato in Gran Bretagna su una popolazione di 16.000 bambini, è stato studiato per essere utilizzato da operatori di base (pediatri di famiglia e assistenti sanitarie visitatrici), con scarse possibilità di errore. Fa parte di un progetto di studio epidemiologico sull'autismo e i disturbi pervasivi dello sviluppo, che ha coinvolto ricercatori provenienti da quattro centri di Londra.

Lo studio si è posto l'obiettivo della diagnosi precoce dell'autismo.

L'autismo è chiaramente considerato come uno dei più severi disturbi neuropsichiatrici della popolazione infantile e d'altra parte normalmente viene diagnosticato relativamente tardi, raramente prima dei tre anni di età e questo a dispetto del fatto che esiste un consenso sull'opinione che esso si instauri nel periodo pre-perinatale.

Esistono diverse possibilità di spiegazione che possono giustificare il ritardo della diagnosi.

  1. La prima è che, nella realtà inglese, PdF ed ASV non sono formati in modo specifico e quindi messi in grado di fare facilmente una diagnosi di autismo.

  2. Secondariamente, non ci sono procedure note di screening per l'autismo nelle procedure di routine delle ASV. Attualmente in Gran Bretagna le ASV effettuano uno screening solo per lo sviluppo motorio, intellettuale o percettivo.

  3. Terzo punto, il disturbo è raro, cosicché se anche un PdF riesce a vedere un bambino con autismo nella sua pratica, possono passare svariati mesi prima che emerga qualcosa di specifico.

  4. Infine, i deficit da autismo sono subdoli, cosicché spesso accade che possano venire confusi come causati da altri disturbi.

In effetti è difficile intraprendere una valutazione della normalità sociale e dello sviluppo comunicativo dei bambino prima dell'età scolare.

Traduzioni e adattamento a cura di ANGSA Lombardia onlus
(Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici)

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CH.A.T. – CHECKLIST FOR AUTISM IN TODDLERS

Parte A: domande per i genitori

1

Al vostro bambino piace essere cullato, fatto saltellare sulle ginocchia?

Si

No

2

Vostro figlio si interessa agli altri bambini?

Si

No

3

Gli piace arrampicarsi sui mobili e sulle scale?

Si

No

4

Si diverte a fare giochi tipo “nascondino”?

Si

No

5

Ogni tanto gioca a “far finta” di preparare da mangiare o altro?

Si

No

6

Ogni tanto usa il dito per indicare o chiedere qualcosa?

Si

No

7

Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa?

Si

No

8

È in grado di giocare in modo appropriato con giocattoli (es. macchinine o mattoncini) oltre che metterli in bocca o manipolarli o farli cadere?

Si

No

9

Il vostro bambino vi porge ogni tanto oggetti per farveli vedere?

Si

No

Parte B: osservazione ed interazione col bambino

1

Durante la visita il bambino vi fissa mai negli occhi?

Si

No

2

È possibile ottenere l'attenzione dal bambino, indicare poi un oggetto interessante, segnarlo col dito o nominarlo con un “Oh, guarda ...” e osservare che il bambino effettivamente si gira a guardare ciò che gli è stato indicato?

Si

No

3

È possibile interessare il bambino a un gioco di finzione, ad esempio preparare qualcosa da bere o mangiare?

Si

No

4

Chiedendogli “Dov'è la luce?” o “Mostrami la luce”, ripetendo eventualmente la domanda con un altro oggetto conosciuto (es. l'orsacchiotto), il bambino riesce ad indicare con il dito e contemporaneamente a guardarvi in faccia?

Si

No

5

Riesce a fare una torre? Con quanti cubi?

Si

No

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Aspetti dello sviluppo infantile e competenze professionali

Sezione A

Considerando ora la CHAT nella sua strutturazione, vediamo che essa si rivolge ai vari aspetti dello sviluppo: procediamo esaminando per prima la sezione A (per i genitori).

  1. Domanda relativa al piacere dei gioco motorio e dei gioco condiviso.

  2. Questo item indaga l'ambito della socializzazione ed è fondamentale, visto che proprio questa è gravemente compromessa nell'autismo.

  3. Indaga lo sviluppo motorio.

  4. L'item indaga l'ambito dei gioco sociale ed è inserito in quanto predittivo, visto che i bambini autistici non sono in grado di rispondere a questo item e sono comunque sempre riluttanti ad iniziare un tipo di interazione sociale.

  5. Si considerano le abilità acquisite dei gioco simbolico. C'è una evidente anormalità in questo campo dell'autismo, visto che i bambini autistici sono sempre in difficoltà ad impegnarsi in tutto ciò che ha attinenza coi far finta, anche rispetto all'uso di oggetti ai quali si dovrebbero attribuire altre identità ero proprietà.

  6. Questa domanda chiede di verificare se il bambino è in grado di indicare per chiedere (indicazione protorichiestiva). Questo è un importante gesto protoverbale di comunicazione, il bambino dovrebbe saper richiamare l'attenzione di una persona per ottenere qualcosa attraverso l'indicazione. Qualche bambino autistico può in effetti mostrare di possedere la capacità di indicare, ma per un presupposto non legato all'interazione sociale.

  7. Questa domanda invece indaga la capacità di indicare per interesse (cioè se il bambino sa usare l'indicazione come gesto protodichiarativo), anche questa si denota come una chiara incapacità nell'autismo. In effetti l'indicare per interesse è un importante gesto di attenzione congiunta che il bambino usa nel momento in cui fa asserzioni su un oggetto. In questo modo noi possiamo trovare che all'età di 18 mesi può essere assente l'abilità di indicare per interesse ma salva la capacità di indicare per chiedere. La CHAT valuta per questo motivo tutte due le forme dell'indicazione in quanto comunque predittivi. Per lo stesso motivo è utile la distinzione fra il gioco funzionale, il gioco dei cucù e il gioco dei far finta.

  8. Indaga le abilità dei gioco funzionale.

  9. Indaga l'attenzione congiunta e il gesto del mostrare, in genere assenti nell'autismo.

Questi items non sono normalmente sottoposti a screening anche se il gioco dei far finta e l'interesse per il comportamento degli altri sono o dovrebbero essere universalmente presenti nella popolazione di 18 mesi di età.

Gli autori ritengono che l'assenza di questi comportamenti possa costituire in specifico un chiaro indicatore di autismo e di disordini correlati. Infine un dato significativo, in merito alla sezione A, è che si è avuto cura di sistemare la stesura della compilazione degli item, in modo che si possa rispondere in termini di Si/No, in maniera variata. In altre parole si è voluto evitare ai genitori di trovarsi di fronte a una deprimente sequenza di risposte No.


Sezione B

La sezione B è la sezione di osservazione di competenza degli assistenti sanitari e dei pediatri di famiglia.

Il primo punto da rilevare è che qualcuno dagli item che la compongono corrispondono agli stessi della sezione A. Per esempio, la B3 è una domanda relativa al far finta, dove l'ASV o il pediatra di famiglia deve proporre un gioco al bambino in cui si usa un servizio da tè (da bambole) o altri giocattoli. Questa è quindi una proposta che ha corrispondenza con il gioco dei far finta presente nella sezione destinata ai genitori (AS).

La B4 indaga sulle capacità di produrre un gesto protodichiarativo (corredata ad A7). In questo modo (attraverso quindi la comparazione fra le due sezioni) siamo in grado di valutare se i genitori hanno sovra o sottostimato le performance dei loro figli.

Anche nella sezione B abbiamo poi una domanda relativa all'uso dei contatto visivo, che sappiamo essere anormale nell'autismo (domanda B1).

Infine una indicazione di base sullo sviluppo, dei bambino attraverso la richiesta della costruzione di una torre di cubi (B5).

Nello studio epidemiologico gli item predittivi di rischio di autismo sono stati B2 (monitoraggio dello sguardo), AS e B3 (gioco dei far finta) e A7 e B4 (indicazione protodichiarativa). I bambini con questo profilo venivano fatti rientrare nel gruppo a rischio di autismo. Come per la maggior parte degli screening mirati alla sorveglianza sulla salute pubblica, un caso è stato definito positivo per il rischio di autismo se aveva fallito la CHAT iniziale ed una successiva somministrata circa un mese più tardi.

I bambini con sospetto di ritardo dei linguaggio o ritardo mentale e non di disturbo autistico sono stati quelli che hanno fallito uno o due degli item dei monitoraggio dello sguardo (B2), della indicazione protodichiarativa (A7 e B4) e il gioco di far finta (A5, B3).

Il gruppo dei bambini normali ha superato tutti gli item significativi.

Una successiva valutazione clinica a tre anni di età dei 12 bambini con sospetto di autismo, effettuata con gli strumenti diagnostici specifici, ha confermato la diagnosi di autismo per 10 bambini, mentre altri due rientravano nello spettro autistico.

Gli studi più recenti hanno confermato la validità della CHAT per lo screening di autismo, mentre continua la ricerca per l'individuazione di strumenti ancora più sensibili per i PDD-NOS (Pervasivo Developmental Disorder-Not Otherwise Specified), l'autismo atipico e la sindrome di Asperger.

 

Aggiornato al 30 agosto 2012

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